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天使综合症到底是什么?微笑孩子背后的现实 (木偶症)

在这个世界上,有那么一群孩子外貌和普通孩子没什么区别,但他们脸上总是挂着微笑。降临在人世间的时候,就带着一丝残缺,也得到了天使综合症的称号。

天使综合症,也叫做快乐木偶综合症。最早是英国一个儿科专家提出来的,此病就是由染色体上的泛素蛋白连接酶基因导致的神经遗传病。主要特征就是智力低下,发育迟缓,还会出现语言障碍、癫痫等,脸上一般都带着一些愉快的表情,是一种非常罕见的遗传性疾病,在全球发病率也就只有五万分之一。

而且得此病的患者遗传的原因不单一,在检测的时候需要检测很多才能找到原因。一般主要原因就是因为遗传因子缺陷导致的,有一些基因确实会导致异常或功能缺陷,是是由母系单基因的基因缺陷引发。患有天使综合症的孩子一般都重度发育迟缓,而且还有智力障碍。在平时动作中,一些平衡障碍都失调,步伐都很坚硬,经常会出现身体颤抖等状况。在平常也会出现一些奇怪的行为,比如爱笑,在不同场合都会表现出快乐,特别容易兴奋,激动时还会出现动作幅度比较大的拍手动作。

天使综合症的孩子在出生的时候都是非常正常的,但是在两岁之后就会出现头比正常人小两个标准的差别,一般在三岁左右时就会有癫痫发作,严重的可以随着年龄增长而减弱,但会一直伴随。而且多数孩子都有吸食障碍,经常会流口水。在哺乳期间就非常的困难,因为患有这类疾病的婴儿肌肉张力会下降。而且这类疾病还缺乏一些有效的治疗方法,在一些程度上,通过康复训练确实可以改善一些运动和语言能力,提高生活质量,但并不能完全根治。

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